516-05-2 / 監(jiān)測血液中甲基丙二酸的意義

甲基丙二酸（MMA）測定用于診斷成人獲得性維生素B12缺乏癥，同時(shí)篩查新生兒和嬰兒的遺傳性甲基丙二酸血癥。成年人血液中的MMA升高，表明維生素B12缺乏；新生兒和嬰兒中MMA升高，表明存在遺傳性甲基丙二酸血癥的可能。

其中，由于腸道吸收不良，消化不良或飲食不佳所致的成人獲得性維生素B12缺乏癥更常見。患維生素B12缺乏的成年人臨床表現(xiàn)主要包括周圍神經(jīng)病變，共濟(jì)失調(diào)，記憶力減退，抑郁，行為改變和貧血等。

遺傳性甲基丙二酸血癥是我國最常見的常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸代謝病，是由甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl CoAmutase，MCM）或其輔酶鈷胺素（cobalamin，Cbl；也即維生素B12，VitB12）代謝缺陷所導(dǎo)致。遺傳性甲基丙二酸血癥臨床表現(xiàn)主要包括消化系統(tǒng)癥狀如嘔吐、喂養(yǎng)困難、肝大等以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如運(yùn)動(dòng)障礙、意識(shí)障礙、抽搐、發(fā)育遲緩或倒退、小頭畸形等。

由下圖可以說明通過監(jiān)測甲基丙二酸來評(píng)估維生素B12缺乏的可行性以及遺傳性甲基丙二酸血癥的發(fā)病機(jī)制。多項(xiàng)研究表明，血液中甲基丙二酸的測定比直接測定維生素B12能更可靠地評(píng)估成人是否存在維生素B12缺乏。

參考文獻(xiàn)

[1] Mayo Clinic Labs

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